El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra cada
año el último día de febrero. Se eligió finales de febrero por ser el mes “raro” del
calendario; en años bisiestos, se celebra el 29 de febrero para representar esa
excepcionalidad. Es por eso que es el mes elegido para la conmemoración de está
amplia gama de enfermedades raras.
Las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) son patologías con una baja
incidencia en la población, definidas en Argentina por la Ley 26.689 como aquellas
que afectan a 1 o menos personas cada 2.000 habitantes. Se caracterizan por ser
crónicas, degenerativas, tener causa genética en el 80-90% de los casos y
representar desafíos severos para el diagnóstico y tratamiento por falta de
conocimiento medico y medios de diagnóstico.
Aunque estás enfermedades afectan a pocas personas, hay alrededor de entre
6.000 y 8.000 enfermedades conocidas como raras o poco frecuentes, que
representa a un 7% de la población mundial. En Argentina, se estima que 3,6
millones de personas conviven con una EPOF, muchas de las cuales aún no
tienen diagnóstico fehaciente
Los diagnósticos suelen ser un gran desafío para la medicina, pese a los avances
que la ciencia viene desarrollando, por tales motivos muchas veces los
tratamientos son tardíos, debido a la falta de información médica y a síntomas
diversos.
A menudo estos pacientes requieren tratamientos con medicamentos huérfanos,
Un medicamento huérfano es un fármaco diseñado específicamente para tratar,
prevenir o diagnosticar enfermedades raras o de muy baja prevalencia.
Enfermedades raras en cifras
Diagnóstico
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 6 años hasta obtener
un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el
diagnóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente:
No recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos)
Ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos)
Ve como su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos)
Atención sanitaria
El 46,82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su
enfermedad.
El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que
necesitan.
El 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún
personal sanitario por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos
sobre su patología (56% de los casos).
La cobertura de productos sanitarios por la Salud Pública es escasa o nula (21%
de los casos).
El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que
necesitan.
El 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos
sanitarios que necesita para su Enfermedad Rara.
Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son
tratamientos continuos o de larga duración (85% de los casos).
El 15% utiliza medicamentos huérfanos.
El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
Desplazamientos
Cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su
provincia o ciudad, debido a su enfermedad.
De estos desplazados, el 40% se desplazó 5 o más veces en busca de
diagnóstico o tratamiento.
El 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo necesitó.
Gastos
Los costos suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
Gastos a cubrir: adquisición de medicamentos y otros productos (44% de los
casos), tratamiento médico (34,45% de los casos), ayudas técnicas y ortopedia
(36,90% de los casos), transporte adaptado (36,70% de los casos), asistencia
personal (23% de los casos) y adaptación de la vivienda (9% de los casos).
Exclusión
El 43% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su
enfermedad.
Principales ámbitos de discriminación: Relaciones sociales (un 56,91%), atención
sanitaria (43,21%), ámbito educativo (32,46%) y actividades de la vida cotidiana
(62,56%).
Otras necesidades
Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado
de discapacidad.
El 35,40% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad
reconocido.
Una de cada tres personas indica que requiere más de 6 horas diarias de apoyo
en la asistencia personal de paciente.
Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica
(52,98% de los casos), desplazamientos (42,70% de los casos) o movilidad
(40,99% de los casos) y sólo el 12,81% no necesita ningún apoyo.
Sobre quién les proporciona el soporte: padres (60,41% de los casos), hijos
(10,06% de los casos) o pareja (29,50% de los casos).
Uno de cada tres (el 33,74%) tiene menos tiempo libre.
El 10% dice haber perdido oportunidades laborares.
El 12,03% ha tenido que reducir su jornada laboral.
El 10,45% ha perdido oportunidades de formación.
Desafíos de los padres/familias/cuidadores
La enfermedad de un hijo siempre es una gran angustia para los padres, y surgen
desafíos adicionales cuando se diagnostica una enfermedad rara, para la cual a
menudo no hay un tratamiento efectivo. En tales casos, la mayoría de los padres
intentan encontrar terapias por su cuenta que podrían salvar la vida de su hijo.
Incluso cuando se desarrolla un tratamiento para una enfermedad específica, a
menudo es prohibitivamente caro y los padres no siempre tienen suficientes
recursos económicos. Una complicación adicional es el hecho de que, en la
mayoría de los casos, el niño necesitará tomar medicación durante muchos años.
Esto conlleva otro problema grave: debido a las frecuentes visitas al médico o
sesiones de rehabilitación, los padres a menudo se ven obligados a reducir o
incluso eventualmente abandonar su empleo remunerado. Como resultado, sus
ingresos disminuyen, lo que hace cada vez más difícil financiar el tratamiento a
largo plazo de su hijo. De hecho, se ha reconocido la necesidad de una atención
compleja tanto para los pacientes como para los padres.
Un problema adicional y grave también puede ser la posibilidad de que la misma
enfermedad rara se presente en los hermanos menores del paciente. En tal caso,
los padres deben iniciar el diagnóstico lo antes posible, ya que introducir la terapia
antes de los primeros síntomas parece ofrecer una buena probabilidad de que no
se desarrollen en absoluto, si se dispone de una terapia específica. Sin embargo,
incluso si no se puede proponer una cura ahora, una atención compleja puede
resultar en una calidad de vida significativamente mejor tanto para los pacientes
como para sus padres. Según estudios realizados en Gran Bretaña, la salud
mental de los padres de niños enfermos se deteriora debido al estrés asociado
con la preocupación constante por la salud y el bienestar de sus hijos. Además,
los padres también pueden tener problemas para obtener suficiente información
sobre la enfermedad de su hijo y los posibles métodos de tratamiento.
Nuevamente, esto resalta la necesidad de un diagnóstico temprano y un
tratamiento médico adicional (incluso si es sintomático o paliativo), que, sin
embargo, a menudo es difícil.
Muchas personas desconocen la existencia de las enfermedades raras, lo que
genera malentendidos y estereotipos. La falta de conocimiento público sobre las
particularidades de estas enfermedades puede provocar que quienes las padecen
reciban un trato diferente, lo que aumenta su sentimiento de exclusión y ejerce
presión sobre sus padres. Educar al público sobre estas enfermedades es clave
para reducir el estigma y apoyar a los pacientes y sus familias en su integración
social. No debe subestimarse el papel de las organizaciones de pacientes, así
como de los grupos de apoyo y defensa, ya que sus actividades parecen ser
cruciales para garantizar una vida plenamente normal para los pacientes y sus
familias.
Las familias, especialmente los padres, pueden tener que asumir el rol de
cuidadores a tiempo completo, lo que conlleva muchas dificultades. Cuidar a una
persona con una enfermedad rara requiere una gran inversión de tiempo y
energía, sobre todo porque los pacientes necesitan visitas médicas regulares,
terapia y tratamiento especializado. Esto afecta la vida diaria de la familia y, en
especial, la vida profesional de los padres. Como resultado, uno de los
progenitores, generalmente la madre, se ve obligado a limitar su vida profesional,
lo que conlleva la pérdida de ingresos y una carga financiera adicional. Debido a
las constantes responsabilidades asociadas con el cuidado de un familiar enfermo,
los padres pueden tener dificultades para compaginar su vida personal con sus
responsabilidades de cuidado. En muchos países, los sistemas de asistencia
social pueden no estar adecuadamente preparados para apoyar a las personas
con enfermedades raras. La falta de servicios sanitarios, psicológicos y sociales
adecuados puede hacer que los pacientes se sientan desatendidos e incapaces
de acceder a la atención adecuada. Además, el acceso a la atención
especializada suele ser limitado, especialmente en las regiones menos
desarrolladas, lo que aumenta las desigualdades en el acceso al tratamiento
Aquí detallamos 15 enfermedades raras, de la amplia lista existente
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Enfermedad neurodegenerativa
que causa parálisis muscular progresiva. - Fibrosis Quística: Trastorno genético que daña gravemente los pulmones
y el sistema digestivo. - Enfermedad de Huntington: Trastorno genético neurodegenerativo que
deteriora funciones motoras y cognitivas. - Síndrome de Marfan: Trastorno del tejido conectivo que afecta el corazón,
ojos y esqueleto - Síndrome de Rett: Trastorno genético del desarrollo neurológico que
afecta principalmente a niñas. - Neurofibromatosis tipo 1: Trastorno genético caracterizado por el
crecimiento de tumores en los nervios. - Síndrome de Prader-Willi: Enfermedad genética que causa obesidad
infantil, hipotonía y discapacidad intelectual. - Progeria de Hutchinson-Gilford: Trastorno genético extremadamente raro
que causa envejecimiento prematuro rápido en niños. - Enfermedad de Gaucher: Trastorno metabólico que provoca acumulación
de sustancias grasas en órganos. - Osteogénesis Imperfecta: Conocida como “huesos de cristal”, provoca
fragilidad ósea extrema. - Síndrome de Angelman: Trastorno genético que afecta el sistema
nervioso, causando retraso en el desarrollo. - Síndrome de Williams: Trastorno genético que afecta el desarrollo,
provocando problemas cardiovasculares y rasgos faciales distintivos. - Síndrome de Gilles de la Tourette: Trastorno neurológico caracterizado
por tics motores y fónicos involuntarios. - Acondroplasia: Trastorno del crecimiento óseo que ocasiona el tipo más
común de enanismo. - Esclerosis Tuberosa: Enfermedad genética que causa tumores benignos
en cerebro y otros órganos
En conclusión, hacer visible lo invisible debe ser un compromiso social. Que el
mes de las enfermedades raras o poco frecuentes no sea solo un simbolismo, sino
que un puntapié para que como sociedad busquemos las herramientas y la
empatía para ayudar a las personas más vulnerables.
NOTA: LEB
